现在什么病很罕有而且会死？

1. 现在什么病很罕有而且会死？

葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。  本病病理改变急性婴儿型的脑血管外层有广泛的脂质沉积和多数高雪氏细胞，脑内有弥漫性斑块状髓鞘脱失。肝、脾肿大，脾内淋巴组织被大量的高雪氏细胞代替，肝细胞、胆管和毛细血管也被破坏，骨髓组织被成堆高雪氏细胞所充填，骨质破坏。  高雪氏病的表现与体内剩余的β-葡糖苷酶的活性有关，酶越少，症状进行越快。若酶的活性几乎完全消失，则病情急剧恶化而出现脑症状，则表现为婴儿型。若酶活性较多时则表现为少年型或成年型。  急性婴儿型高雪氏病在生后6个月以内起病，一般在3个月开始发现脾脏肿大，有进行性智力和运动衰退。开始出现吃奶困难，体重减低。检查可发现小儿皮肤粗糙、脾大，以后肝脏也增大，腹部膨隆，很快出现运动减少、四肢伸直、头后仰。病情发展出现呼吸困难、呼吸不整齐，终因脑干受损而死亡。  少年型10岁以内起病，出现进行性肝、脾肿大，以脾脏肿大明显，并有贫血、出血、血小板减少。有的病例有行为异常，轻至中度智力低下，且缓慢进展，并可有惊厥发作等表现。  成年型20～40岁发病，没有脑损害，主要为肝脾肿大、贫血、全血减少、易骨折。  本病诊断主要根据高雪氏细胞、酶的测定、组织内葡糖脑苷脂蓄积。做骨髓穿刺、淋巴细胞和肝活检可查到高雪氏细胞，检测白细胞可测定β-葡糖苷酶的活性，产前诊断可用羊水细胞培养的提取物测其中酶的活性。  本病以对症治疗为主，故我们应争取产前诊断，在母亲怀孕期进行羊水细胞培养，用提取物测定β-葡糖苷酶的活性，如几乎完全消失，则小儿患婴儿型高雪氏病可能性大，其病情重、病死率高，可考虑终止妊娠。  现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗，还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗，有一定疗效。此外有人还采用肾移植、脾移植方法治疗，有待进一步研究。

2. 请问高雪氏症的症状是什么？如何医治？

所谓的高雪氏症是种常出现在具东欧血系犹太人身上的遗传疾病。病患常常会因为体内血小板的含量较少，而易出现瘀血的情形，也常会出现肝脏与脾脏肿大的问题与贫血疲劳等症状。这种疾病是因为骨髓中的细胞堆满了脂质类物质，造成骨质缺损与骨架松散，因此有时会出现严重的骨折。有时病患的肺脏功能也会受到影响!高雪氏病是一种罕见的终身性遗传疾病，在中国缺乏有效的药品或治疗方法以减轻患者的症状和痛苦。 1999年初，世界健康基金会与美国GENZYME公司合作，开始了高雪氏病慈善项目，为中国的高雪氏病患者提供免费的治疗药物-Cerezyme，进行酶替代疗法。 目前为止，中国各省市已有42名高雪氏病患者提出接受援助的申请，其中33名患者正在使用捐赠的药品进行治疗，临床实践表明治疗效果明显。目前，捐赠药品总额已经超过了400万美金。 参考资料：  http://www.baidu.com/s?cl=3&wd=%B8%DF%D1%A9%CA%CF%D6%A2 很危险~~

3. 什么是高雪氏症？

高雪氏病（Gaucher′s disease）患儿的福音：世界健康基金会在中国国家卫生部的支持下，根据中国对医疗保健的切实需要，于一九九八年四月成立了北京办事处。办事处自成立以来，在国家卫生部、中国红十字会、中华医学会、各有关医学院/校和各界专家、学者和医护工作者等的参与、协助和鼓励下，积极开展了中国糖尿病教育项目、中国成人心血管外科手术教育项目、高雪氏病慈善项目、以及医疗器械捐助的协调联络工作。高雪氏病是一种罕见的终身性遗传疾病，在中国缺乏有效的药品或治疗方法以减轻患者的症状和痛苦。

  1999年初，世界健康基金会与美国GENZYME公司合作，开始了高雪氏病慈善项目，为中国的高雪氏病患者提供免费的治疗药物-Cerezyme，进行酶替代疗法。

  目前为止，中国各省市已有42名高雪氏病患者提出接受援助的申请，其中33名患者正在使用捐赠的药品进行治疗，临床实践表明治疗效果明显。目前，捐赠药品总额已经超过了400万美金。